В Краснотурьинске более 300 новорожденных обследовано на 36 генетических заболеваний

Знакомый мамам «пяточный тест», который ранее устанавливал предрасположенность малышей к пяти врожденным заболеваниям, в этом году расширился. Дети, появившиеся на свет в родильном доме Краснотурьинска, теперь тестируются раньше – на вторые сутки после рождения. Результаты анализа, которые становятся известны уже на пятые сутки, позволяют определить степень риска развития у новорожденного тяжелых наследственных заболеваний.

«Смысл скрининга заключается в том, что все заболевания, входящие в перечень, могут быть излечены. Несмотря на то, что встречаются они редко, пренебрегать ими нельзя. Ключевое значение для жизни и здоровья ребенка имеет их своевременное обнаружение», – объясняет заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Марина Любимова.

С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли все 324 малыша, появившиеся на свет в родильном доме Краснотурьинска, патологий выявлено не было. К счастью, положительные тесты – явление редкое. Так, с 2012 года врожденные заболевания были обнаружены у четверых малышей. Ранее «пяточный тест» позволял обнаружить такие заболевания как адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземию. Расширенный скрининг дополнительно включает спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и 29 наследственных болезней обмена веществ.

«Тест является практически безболезненным и никак не травмирует ребенка. Вместо 5 капель крови теперь берется 8. Недоношенные малыши тестируются на 7 сутки», – говорит педиатр.

Для проведения исследования тест-бланки с кровью отправляются в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбурга. Их результаты родители узнают через участковых педиатров: если врачи не позвонили в течение пяти дней после проведения исследования, значит риск развития данных заболеваний у малыша отсутствует.

Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач национального проекта «Здравоохранение».